來源：寶創(chuàng)日期：2024-01-30(410)
2023年10月12日，寶創(chuàng)生物自主研發(fā)的人MTHFR基因檢測試劑盒（熒光PCR-酶切法）正式獲得國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）頒發(fā)III類醫(yī)療器械注冊證（注冊證號：國械注準20233401456）。
葉酸參與人體新陳代謝的全過程，是合成人體重要物質 DNA 的必需維生素，孕婦對葉酸的需求量比正常人高 4 倍[1]。從食物中攝入的葉酸，無法被人體直接利用，葉酸在進入人體后，需要進行一系列的生物轉化，才能成為具有生物活性的原料。
亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）是維持葉酸正常代謝的關鍵酶。MTHFR基因突變（常見突變位點：C677T）會引起葉酸代謝水平降低，影響“活性葉酸”的生成。
如果活性葉酸不夠，將會導致：
一項薈萃分析表明，在中國人群中，MTHFR C677T位點T等位基因頻率高達45.2%，TT型比例多達23.2%。相當于每5個中國人中，就有1人的MTHFR的酶活性受到較為嚴重的影響。
葉酸代謝基因多態(tài)性檢測可發(fā)現(xiàn)：葉酸代謝關鍵酶的基因突變，從而了解受檢者葉酸代謝能力，進一步預測心腦血管疾病風險，控制H型高血壓以及指導葉酸個性化補充等。
MTHFR與出生缺陷
若MTHFR基因突變，胎盤組織中 MTHFR活性下降，可使5-甲基四氫葉酸生成減少，引起核酸代謝障礙，胎兒生長發(fā)育所需 DNA和蛋白質甲基化不足，引起胚胎多發(fā)畸形、唐氏綜合征、唇腭裂、先天性心臟病及神經(jīng)管畸形等胎兒先天缺陷[2-3]。
妊娠期女性葉酸代謝障礙易導致 Hcy 水平升高，進而損害血管內皮細胞，引起血小板聚集增加孕期不良事件風險。MTHFR TT型會導致孕婦復發(fā)性流產的風險升高至2.285倍、患妊娠高血壓的風險升高至1.47倍、先兆子癇風險為CC型的1.165-3倍[4-7]。而一旦葉酸缺乏，精子細胞的增殖也會減少，增加男性不育的風險。在亞洲人群中TT型男性不育的風險顯著增加是CC型人群的2倍[8]。
MTHFR與心腦血管疾病
MTHFR TT型使Hcy水平升高，增加體內氧化應激水平，內皮功能障礙和氧化損傷，干擾脂質代謝，導致 LDL 被氧化修飾成氧化低密度脂蛋白,加速動脈粥樣硬化的進程。在中國漢族人群中，MTHFR TT型患者腦卒中風險增加了55%[9]。
寶創(chuàng)生物
MTHFR基因檢測試劑盒
[1] 王定美，黃國英. 葉酸補充與先天性心臟病發(fā)病關系的人群研 究 [J]. 復旦學報 ( 醫(yī)學版) ，2017，44 ( 6) : 806-810.
[2] 包燕,錢碧霞,謝妮.個體化補充葉酸對新生兒出生缺陷的影響.
[3] 方綺雯, 劉振球, 王俊,等.孕母MTHFR基因多態(tài)性與子代出生缺陷關系的研究進展[J].中國預防醫(yī)學雜志, 2017, 18(2):4.
[4] Association between maternal, fetal and paternal MTHFR gene C677T and A1298C polymorphisms and risk of recurrent pregnancy loss: a comprehensive evaluation
[5] Associations of MTHFR Gene Polymorphisms with Hypertension and Hypertension in Pregnancy: A Meta-Analysis from 114 Studies with 15411 Cases and 21970Controls
[6] Folate metabolism gene polymorphisms MTHFR C677T and A1298C and risk for preeclampsia: a meta-analysis
[7] Polymorphisms of the methylenetetrahydrofolate reductase gene
(C677T and A1298C) in the placenta of pregnancies complicated with preeclampsia
[8] Shi, Tian-Lu et al. “The relevance of MTHFR C677T, A1298C, and MTRR A66G polymorphisms with response to male infertility in Asians: A meta-analysis.” Medicine vol. 98,8 (2019): e14283. doi:10.1097/MD.0000000000014283
[9] KUMAR M,SANDHIR R. Neuroprotective effect of hydrogen sulfide in hyperhomocysteinemia is mediated through antioxidant action involving Nrf2[J]. Neuromolecular Med,2018,20(4):475 -490.
