來(lái)源：寶創(chuàng)日期：2024-01-30(526)
2023年10月12日，寶創(chuàng)生物自主研發(fā)的人MTHFR基因檢測(cè)試劑盒（熒光PCR-酶切法）正式獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）頒發(fā)III類醫(yī)療器械注冊(cè)證（注冊(cè)證號(hào)：國(guó)械注準(zhǔn)20233401456）。
葉酸參與人體新陳代謝的全過(guò)程，是合成人體重要物質(zhì) DNA 的必需維生素，孕婦對(duì)葉酸的需求量比正常人高 4 倍[1]。從食物中攝入的葉酸，無(wú)法被人體直接利用，葉酸在進(jìn)入人體后，需要進(jìn)行一系列的生物轉(zhuǎn)化，才能成為具有生物活性的原料。
亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）是維持葉酸正常代謝的關(guān)鍵酶。MTHFR基因突變（常見(jiàn)突變位點(diǎn)：C677T）會(huì)引起葉酸代謝水平降低，影響“活性葉酸”的生成。
如果活性葉酸不夠，將會(huì)導(dǎo)致：
一項(xiàng)薈萃分析表明，在中國(guó)人群中，MTHFR C677T位點(diǎn)T等位基因頻率高達(dá)45.2%，TT型比例多達(dá)23.2%。相當(dāng)于每5個(gè)中國(guó)人中，就有1人的MTHFR的酶活性受到較為嚴(yán)重的影響。
葉酸代謝基因多態(tài)性檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)：葉酸代謝關(guān)鍵酶的基因突變，從而了解受檢者葉酸代謝能力，進(jìn)一步預(yù)測(cè)心腦血管疾病風(fēng)險(xiǎn)，控制H型高血壓以及指導(dǎo)葉酸個(gè)性化補(bǔ)充等。
MTHFR與出生缺陷
若MTHFR基因突變，胎盤(pán)組織中 MTHFR活性下降，可使5-甲基四氫葉酸生成減少，引起核酸代謝障礙，胎兒生長(zhǎng)發(fā)育所需 DNA和蛋白質(zhì)甲基化不足，引起胚胎多發(fā)畸形、唐氏綜合征、唇腭裂、先天性心臟病及神經(jīng)管畸形等胎兒先天缺陷[2-3]。
妊娠期女性葉酸代謝障礙易導(dǎo)致 Hcy 水平升高，進(jìn)而損害血管內(nèi)皮細(xì)胞，引起血小板聚集增加孕期不良事件風(fēng)險(xiǎn)。MTHFR TT型會(huì)導(dǎo)致孕婦復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)升高至2.285倍、患妊娠高血壓的風(fēng)險(xiǎn)升高至1.47倍、先兆子癇風(fēng)險(xiǎn)為CC型的1.165-3倍[4-7]。而一旦葉酸缺乏，精子細(xì)胞的增殖也會(huì)減少，增加男性不育的風(fēng)險(xiǎn)。在亞洲人群中TT型男性不育的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加是CC型人群的2倍[8]。
MTHFR與心腦血管疾病
MTHFR TT型使Hcy水平升高，增加體內(nèi)氧化應(yīng)激水平，內(nèi)皮功能障礙和氧化損傷，干擾脂質(zhì)代謝，導(dǎo)致 LDL 被氧化修飾成氧化低密度脂蛋白,加速動(dòng)脈粥樣硬化的進(jìn)程。在中國(guó)漢族人群中，MTHFR TT型患者腦卒中風(fēng)險(xiǎn)增加了55%[9]。
寶創(chuàng)生物
MTHFR基因檢測(cè)試劑盒
[1] 王定美，黃國(guó)英. 葉酸補(bǔ)充與先天性心臟病發(fā)病關(guān)系的人群研 究 [J]. 復(fù)旦學(xué)報(bào) ( 醫(yī)學(xué)版) ，2017，44 ( 6) : 806-810.
[2] 包燕,錢(qián)碧霞,謝妮.個(gè)體化補(bǔ)充葉酸對(duì)新生兒出生缺陷的影響.
[3] 方綺雯, 劉振球, 王俊,等.孕母MTHFR基因多態(tài)性與子代出生缺陷關(guān)系的研究進(jìn)展[J].中國(guó)預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志, 2017, 18(2):4.
[4] Association between maternal, fetal and paternal MTHFR gene C677T and A1298C polymorphisms and risk of recurrent pregnancy loss: a comprehensive evaluation
[5] Associations of MTHFR Gene Polymorphisms with Hypertension and Hypertension in Pregnancy: A Meta-Analysis from 114 Studies with 15411 Cases and 21970Controls
[6] Folate metabolism gene polymorphisms MTHFR C677T and A1298C and risk for preeclampsia: a meta-analysis
[7] Polymorphisms of the methylenetetrahydrofolate reductase gene
(C677T and A1298C) in the placenta of pregnancies complicated with preeclampsia
[8] Shi, Tian-Lu et al. “The relevance of MTHFR C677T, A1298C, and MTRR A66G polymorphisms with response to male infertility in Asians: A meta-analysis.” Medicine vol. 98,8 (2019): e14283. doi:10.1097/MD.0000000000014283
[9] KUMAR M,SANDHIR R. Neuroprotective effect of hydrogen sulfide in hyperhomocysteinemia is mediated through antioxidant action involving Nrf2[J]. Neuromolecular Med,2018,20(4):475 -490.
