來源：寶創(chuàng)日期：2024-01-30(445)
高尿酸血癥是指成人在正常嘌呤飲食情況下，不分男女，非同日2次空腹血尿酸水平超過 420 μmol/L。約10-15％的高尿酸血癥患者會發(fā)展為有明顯癥狀的“痛風”。痛風表現(xiàn)為單鈉尿酸鹽沉積在關節(jié)所致的晶體相關性關節(jié)病。
高尿酸血癥及痛風不僅引起關節(jié)損傷，更會導致全身多系統(tǒng)疾病，嚴重的患者會并發(fā)慢性腎病、高血壓、心腦血管疾病及糖尿病等疾病。
近年來，我國高尿酸血癥呈明顯上升和年輕化趨勢，數(shù)據(jù)顯示，2020年中國高尿酸血癥患病人數(shù)約為 1.77 億，痛風患病人數(shù)約為 1466 萬，預計到2024年總?cè)藬?shù)將持續(xù)增長到 2 億[1]。
在高尿酸血癥及痛風患者降尿酸治療的藥物當中，別嘌醇因其療效顯著、副作用較小、加之價格實惠，一直以來都是廣泛推薦的一線治療藥物。但此藥物的副作用也不容小覷！
部分患者在服用別嘌醇后發(fā)生了嚴重皮膚不良反應（SCARs），包括Stevens-Johnson綜合癥，中毒性表皮壞死松懈癥，高敏反應綜合征，病死率分別為 5%、10% 及 30%。不僅對患者造成嚴重的身體損傷甚至危及生命，還會增加患者的經(jīng)濟負擔[2]。
HLA-B*5801：人類白細胞抗原B位點5801基因的簡稱。人類白細胞抗原（HLA）是細胞表面的抗原呈遞蛋白，負責免疫系統(tǒng)調(diào)節(jié)，參與藥物超敏反應的發(fā)病機制。
研究發(fā)現(xiàn) ：
HLA-B*5801 基因與亞裔人群服用別嘌醇引起的嚴重皮膚不良反應顯著相關。服用別嘌醇后出現(xiàn)嚴重不良反應的患者中HLA-B*5801 基因攜帶率為 100%[3]，且中國人群HLA-B*5801 基因頻率比其他地區(qū)人群頻率更高，可達 8%-20%[4]。研究顯示，在服用別嘌醇前進行 HLA-B*5801 基因檢測可顯著降低別嘌醇引起的嚴重皮膚不良反應的發(fā)生率。
